Skip to content

Odmiany AI apolipoproteiny. Naturalnie występujące substytucje reszt proliny wpływają na stężenie apolipoproteiny AI w osoczu.

2 miesiące ago

287 words

Sześć niespokrewnionych rodzin z genetycznie określonymi strukturalnymi wariantami apo AI znaleziono w trakcie elektroforetycznego programu badań przesiewowych pod kątem wariantów apo AI w próbkach krwi pobranych od noworodków. Następujące zmiany strukturalne zostały zidentyfikowane przez połączone zastosowanie HPLC, spektrometrię masową jonów wtórnych jonów wtórnych (TOF-SIMS) i zautomatyzowane sekwencjonowanie w fazie gazowej: Pro3 —- Arg (1x), Pro4 —- Arg (1x) i Pro165 —- Arg (4x). Wszystkie nośniki wariantu były heterozygotyczne pod względem ich mutanta apo AI. Stwierdzono, że osobnicy heterozygotyczni pod względem apo AI (Pro165 —- Arg) (n = 12) wykazują niższe średnie wartości dla apo AI (109 +/- 16 mg / dl) i cholesterolu HDL (37 +/- 9 mg / dl) ) niż nietknięte rodziny (n = 9): odpowiednio 176 +/- 41 i 64 +/- 18 mg / dl (P mniejsze niż 0,001). W 9 z 12 nosicieli apo AI (Pro165 —- Arg) stężenia apo AI były poniżej piątego percentyla dopasowanych pod względem płci kontroli. Za pomocą dwuwymiarowej immunoelektroforezy oraz densytometrii określono względne stężenie wariantu apo AI w heterozygotycznych nośnikach apo AI (Pro165 —- Arg), co stanowi jedynie 30% całkowitej masy apo AI plazmy zamiast oczekiwano 50%. Tak więc obserwowany niedobór Apo AI może być w dużej mierze konsekwencją zmniejszonego stężenia wariantu apo AI. W przypadku mutanta apo AI (Pro3 —- Arg), densytometria apolipoprotein HDL wykazała wyraźnie zwiększone stężenie wariantu proapo AI w stosunku do normalnego proapoAI. Zjawisko to nie zaobserwowano u mutanta apo AI (Pro4 —- Arg) lub u innych mutantów. Sugeruje to, że międzygatunkowe zachowanie reszty proliny w pozycji 3 dojrzałego apo AI jest funkcjonalnie ważne dla regularnej enzymatycznej konwersji proapo AI do dojrzałego apo AI.
[hasła pokrewne: uromed nowy sącz, archinea, bdinet ]

0 thoughts on “Odmiany AI apolipoproteiny. Naturalnie występujące substytucje reszt proliny wpływają na stężenie apolipoproteiny AI w osoczu.”