Skip to content

Osteoporoza: genetyka, profilaktyka i leczenie

1 miesiąc ago

764 words

Osteoporoza powoduje 1,5 miliona złamań i kosztuje ponad 14 miliardów dolarów rocznie w samych Stanach Zjednoczonych; przy wciąż rosnących stawkach jest to godny temat do dyskusji. Ta książka jest częścią serii mającej na celu aktualizację endokrynologów na temat najnowszych osiągnięć w osteoporozie. Połączenie trzech tematów – genetyki, zapobiegania i leczenia – w książce tej wielkości jest bardzo ambitnym projektem w obszarze tak ekscytującym i szybkim jak badania osteoporozy. Pierwsza sekcja, składająca się z czterech rozdziałów, dotyczy genetyki i koncentruje się przede wszystkim na morfogenezy szkieletu, z przerażającą listą białek i receptorów, doskonałym przeglądem rozdziałów na temat modeli zwierzęcych i skąpym rozdziałem na temat chorób ludzi. Chociaż mówimy o znaczeniu genetyki, że dziedziczność gęstości kości może wynosić nawet 85%, nie ma dyskusji na temat badań epidemiologicznych, które pokazują, że ryzyko złamań jest podwojone u córek kobiet ze złamaniami, niezależnie od gęstości . Nie ma definicji pojęć, takich jak odziedziczalność (również myląco określana jako dziedziczność i dziedziczność). Wiele ważnych pytań pozostaje bez odpowiedzi, w tym potencjalne role kliniczne i profilaktyczne dwóch głównych i kontrowersyjnych genów kandydujących, genu receptora witaminy D i genu kolagenu I oraz tego, w jaki sposób geny można stosować terapeutycznie, w zależności od ich właściwości strukturalnych i metabolicznych. Czy powinniśmy szukać genów wpływających na ryzyko złamania, a nie na jego zastępcze, gęstość kości. Książka sugeruje również, że istnieje tylko 5 do 10 genów osteoporozy, chociaż jest prawdopodobne, że jest ich o wiele więcej. A co z genami odpowiedzialnymi za obrót kostny. W jaki sposób projekt mapowania ludzkiego genomu pomoże naukowcom i klinicystom.
Pięć rozdziałów dotyczących diagnozy, zapobiegania i leczenia jest prostszych i jaśniejszych w ich celach. Jednakże pominięto kilka kontrowersyjnych obszarów o istotnym znaczeniu. Bardziej krytyczna ocena z punktu widzenia zdrowia publicznego byłaby pomocna i mogłaby obejmować pewne omówienie względnych kosztów i korzyści związanych z badaniem przesiewowym za pomocą pomiarów gęstości kości (lub ultrasonografii), stosowania dietetycznych suplementów witaminowych oraz długoterminowych ról i ryzyko terapii zastępczej estrogenem. Są też inne problemy, które powinny zostać rozwiązane: zwiększone ryzyko raka piersi u kobiet stosujących hormonalną terapię zastępczą; skuteczność estrogenów, która może nie być tak wysoka, jak wcześniej sądziliśmy; oraz dowody na to, że estrogeny nie zapewniają długoterminowych korzyści, jeśli są stosowane przez 5 do 10 lat w okresie menopauzy. Przydałoby się omówić zalety leczenia lub zapobiegania osteoporozie znacznie później, bardziej aktualne omówienie mechanizmów działania leków, takich jak bisfosfoniany (znane są różne mechanizmy) oraz obserwację, że tylko część skuteczności leków osteoporotycznych w zapobieganiu złamaniom można tłumaczyć zmianami gęstości kości.
Sześć rozdziałów zajmuje się specyficznymi zespołami osteoporozy w bardziej szczegółowy i kompleksowy sposób, a szczególnie użyteczne sekcje obejmują te dotyczące osteoporozy nerek oraz raka i chorób kości Zbyt krótki rozdział końcowy użytecznie podsumowuje przyszłe kierunki terapii, koncentrując się na modyfikacjach hormonalnych i genach underplayingu oraz ekscytującym polu manipulacji komórkami kostnymi, dzięki czemu komórki macierzyste mogą być kierowane raczej w stronę rozwoju osteoblastów niż komórek tłuszczowych.
Mimo że zawiera kilka bryłek jasności i informacji, ta książka jest ogólnie rozczarowaniem i nie łączy się w spójny sposób. Autorzy zostali mocno zawiedzeni przez wydawców. Czcionka wygląda jak dolna linia optyka z 1960 roku; na prawie każdej stronie występują błędy typograficzne (niektóre, takie jak humorystyczny dla humerusa , są zabawne, podczas gdy inne, takie jak prawdziwy , a nie powierzchniowy dla gęstości kości, wprowadzają w błąd); a pomieszana numeracja odniesień w wielu rozdziałach czyni odniesienia obok bezużytecznymi. Ponadto liczby i tabele są niskiej jakości, wydrukowane w rozmytym czerni i bieli; niektóre wymagają lupy do odczytania. Ostatnią krytyką jest to, że rozdziały zostały napisane trzy lata temu, a jak mówią, czas nie czeka na nikogo, szczególnie w dziedzinie genetyki i osteoporozy. Być może następna wersja tej książki może być dostępna w sieci World Wide Web.
Tim D. Spector, MD
St. Thomas Hospital, London SE1 7EH, Wielka Brytania

[hasła pokrewne: przewody cuviera, ospa bostońska zdjęcia, choroba bostońska u dzieci zdjęcia ]
[hasła pokrewne: odpowiedź na pozew o podwyższenie alimentów wzór, cofnięcie pozwu wzór, izis chmielna ]

0 thoughts on “Osteoporoza: genetyka, profilaktyka i leczenie”