Skip to content

Powiązanie między chorobą Parkinsona o wczesnym początku i mutacjami w genie Parkin ad 5

2 miesiące ago

87 words

Charakterystyka pacjentów z chorobą Parkinsona według obecności lub braku mutacji w genie parkinowym. Jako grupa, 100 pacjentów z mutacjami parkinowymi miało średni wiek (. SD) na początku 32 . 11 lat (zakres od 7 do 58); wiek początku nie był znany u pacjenta (tabela 3). Wśród pacjentów w wieku 45 lat lub młodszych początek choroby wystąpił wcześniej u 18 pacjentów z izolowaną chorobą Parkinsona i mutacjami parkinowymi niż u 75 pacjentów z rodzinną chorobą Parkinsona i mutacjami (średni wiek, 21 . 9 lat). vs. 32 . 9 lat, mediana, 20 vs. 33 lata, P <0,001). Różnica ta nie była spowodowana błędem selekcji, ponieważ średni wiek początku był podobny w obu grupach, gdy porównywano wszystkich początkowo włączonych pacjentów w wieku 45 lat lub młodszych, niezależnie od tego, czy mieli mutacje parkinizmu (wiek na początku u 118 pacjentów z chorobą rodzinną, 34 . 9 lat, u 100 pacjentów z izolowaną chorobą, 32 . 9 lat). Średni wiek zachorowania był istotnie młodszy u pacjentów z mutacjami parkinowymi niż u osób bez mutacji, zarówno w próbce całkowitej (tabela 3), jak iw grupie z samymi przypadkami rodzinnymi (34 . 10 lat dla 82 pacjentów z chorobą rodzinną i mutacjami i 43 . 12 lat dla 65 pacjentów z chorobą rodzinną, ale bez mutacji, P <0,001). Początkowe objawy choroby u większości pacjentów z mutacjami parkinowymi to drżenie (65 procent) i spowolnienie ruchowe (63 procent) (tabela 3). Pacjenci z mutacjami parkinowymi mieli istotnie wyższe częstotliwości dystonii i objawy symetryczne na początku i hiperrefleksji w momencie wystąpienia lub później, jak również lepszą odpowiedź na lewodopę pomimo dłuższego okresu choroby (tabela 3) niż u pacjentów bez parkinów. mutacje. Dystonia zaczęła się w kończynach dolnych u 28 z 31 pacjentów z mutacjami, ale 2 pacjentów najpierw miało kręcz szyi, a miał dystonię prawej ręki. Dyskineza w wyniku leczenia lewodopą była znacznie częstsza u pacjentów z mutacjami niż u osób bez mutacji, ale dyskineza ta występowała w obu grupach średnio po prawie 5 latach leczenia (zakres od miesiąca do 20 lat). Nie było istotnych różnic między 24 pacjentami z co najmniej jedną mutacją missense a 52 pacjentami z dwiema mutacjami ścinającymi; 25 pacjentów z pojedynczymi heterozygotycznymi mutacjami skracającymi nie zostało przypisanych do żadnej z grup, ponieważ charakter podejrzewanej drugiej mutacji był nieznany.
Tabela 4. Tabela 4. Częstość występowania homozygotycznych, złożonych heterozygotycznych i pojedynczych heterozygotycznych mutacji wśród 45 indeksu pacjentów z rodzinną lub izolowaną chorobą Parkinsona, w zależności od rodzaju mutacji. Rycina 1. Ryciny 1. Mutacje w genie parkinowym. Panel A pokazuje zidentyfikowane rearanżacje egzonów. Delecje są wskazane powyżej sekwencji, a duplikacje (dup) i tryby (trip) są wskazane poniżej sekwencji. Ich wydedukowany wpływ na białko jest reprezentowany przez przerywaną linię do rearanżacji w ramce i przez ciągłą linię do rearanżacji przesunięcia ramki. Liczba pacjentów z indeksem z rearanżacją i typem mutacji – heterozygotyczna (h) lub homozygotyczna (H) – jest wskazana powyżej każdej mutacji
[patrz też: sabina kluz u dorosłych leczenie, błędnik sitowy, sabina kluz ]
[więcej w: jdj bachalski, sabina kluz, bdinet ]

0 thoughts on “Powiązanie między chorobą Parkinsona o wczesnym początku i mutacjami w genie Parkin ad 5”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: Rezonans Warszawa[…]