Skip to content

Powiązanie między chorobą Parkinsona o wczesnym początku i mutacjami w genie Parkin ad 8

1 miesiąc ago

256 words

Różne kombinacje delecji egzonu, multiplikacji eksonu i nowo zidentyfikowanych mutacji punktowych zwiększają już i tak szeroką różnorodność mutacji związanych z chorobą, zidentyfikowanych w genie parkiny. Pozycja mutacji wskazuje funkcjonalnie ważne regiony białkowe, takie jak domena RING-IBR-RING, podobnie jak konserwacja odpowiednich aminokwasów u myszy i szczurów. Obecność zarówno delecji, jak i mnożenia niektórych eksonów (np. Eksonu 2 i 3) sugeruje, że może to dotyczyć mechanizmu takiego jak nierówna rekombinacja. Obserwacja, że 13 mutacji stwierdzono wielokrotnie w aż 10 rodzinach, rodzi możliwość wystąpienia efektu założycielskiego. Jednak wiele mutacji stwierdzono w rodzinach z różnych krajów europejskich, co sugeruje, że te zmiany są nawracające. Mutacje punktowe odpowiedzialne za chorobę u około 40 procent naszych pacjentów wydają się być rzadsze wśród pacjentów japońskich.11 Wreszcie, identyfikacja 15 pacjentów z indeksem z pojedynczymi mutacjami heterozygotycznymi wskazuje, że inne mutacje pozostają do odkrycia, być może w regionach niekodujących genu parkin.
Podsumowując, mutacje genu parkiny występują często u pacjentów z autosomalną recesywną chorobą Parkinsona. Chociaż dystonia przy początku choroby, hiperrefleksja i wolne tempo progresji choroby są charakterystycznymi cechami pacjentów z mutacjami parkinowymi, nie ma konkretnych objawów klinicznych, które odróżniałyby tych pacjentów od pacjentów z innymi przyczynami choroby Parkinsona. Szerokie spektrum mutacji w genie parkin utrudnia diagnostykę molekularną, ale stosunkowo prosta półilościowa metoda PCR, którą wykorzystaliśmy, wykryła około 70 procent mutacji występujących w tej grupie pacjentów.
[więcej w: klebsiella pneumoniae w pochwie, gruczoł dokrewny, kardiomiopatia niedokrwienna ]
[patrz też: kontur cieszyn, klebsiella pneumoniae w pochwie, produkty wzdymające ]

0 thoughts on “Powiązanie między chorobą Parkinsona o wczesnym początku i mutacjami w genie Parkin ad 8”