Skip to content

Powiązanie między chorobą Parkinsona o wczesnym początku i mutacjami w genie Parkin

1 miesiąc ago

220 words

Mutacje w genie parkiny zostały ostatnio zidentyfikowane u pacjentów z chorobą Parkinsona o wczesnym początku, ale częstość występowania mutacji i związanego z nimi fenotypu nie została oceniona u dużej grupy pacjentów. Metody
Przebadaliśmy 73 rodziny, w których co najmniej jeden z dotkniętych chorobą członków rodziny był dotknięty w wieku 45 lat lub wcześniej i miał rodziców, u których nie wystąpił ten problem, a także 100 pacjentów z izolowaną chorobą Parkinsona, która rozpoczęła się w wieku 45 lat lub wcześniej. lat. Wszyscy badani byli badani pod kątem mutacji w genie parkiny za pomocą półilościowego testu reakcji łańcuchowej polimerazy, który jednocześnie amplifikował kilka eksonów. Sekwencjonowaliśmy egzony kodujące w podgrupie pacjentów. Porównaliśmy również cechy kliniczne pacjentów z mutacjami parkinowymi i bez mutacji.
Wyniki
Wśród rodzin z wczesną postacią choroby Parkinsona 36 (49 procent) miało mutacje parkinów. Wiek na początku wahał się od 7 do 58 lat. Wśród pacjentów z izolowaną chorobą Parkinsona mutacje wykryto u 10 z 13 pacjentów (77 procent) w wieku od 20 lat lub młodszych, ale tylko u 2 z 64 pacjentów (3 procent) z wiekiem początkującym więcej niż 30 lat. Średni (. SD) wiek wystąpienia u pacjentów z mutacjami parkin był młodszy niż u osób bez mutacji (32 . 11 vs. 42 . 11 lat, P <0,001), a oni byli bardziej prawdopodobne, że mają symetryczne zaangażowanie i dystonię na początku, w celu uzyskania hiperrefleksji na początku lub później, w celu uzyskania dobrej odpowiedzi na leczenie lewodopą oraz w celu wywołania dyskinez wywołanych lewodopą podczas leczenia. Naprawiono 19 różnych przegrupowań eksonów (delecji i multiplikacji) oraz 16 różnych mutacji punktowych.
Wnioski
Mutacje w genie parkiny są główną przyczyną wczesnej postaci autosomalnej recesywnej rodzinnej choroby Parkinsona i izolowanej choroby Parkinsona o początku młodzieńczym (w wieku 20 lat lub wcześniej). Dokładna diagnoza tych przypadków nie może opierać się wyłącznie na klinicznych przejawach choroby.
Wprowadzenie
Choroba Parkinsona jest jedną z najczęstszych chorób neurodegeneracyjnych, z przewagą do 2 procent wśród osób w wieku powyżej 65 lat.1 Charakteryzuje się drżeniem spoczynkowym, sztywnością i spowolnieniem ruchowym, z których wszystkie dobrze reagują na leczenie lewodopą. . Patologicznymi cechami charakterystycznymi są obecność ciał Lewy ego (cytoplazmatyczne eozynofilowe inkluzje szkliste) i masywna utrata neuronów dopaminergicznych w pars compacta istoty czarnej.2 Przyczyna choroby jest nadal nieznana, ale istnieje podejrzenie istnienia genetycznych czynników podatności. .3,4 Dwa geny (.-synukleina 5 i ubikwityna na końcu karboksylowym L1 [UCH-L1] 6) i dwa loci genów (na chromosomach 2p13 i 4p14-16.3, odpowiednio7,8) są zaangażowane w patogenezę autosomalnej dominanty Choroba Parkinsona, ale zdają się wyjaśniać przypadki tylko w kilku rodzinach. W przeciwieństwie do tego, mutacje w genie oznaczonym parkinem zostały ostatnio zidentyfikowane w kilku rodzinach z autosomalnym recesywnym wczesnym początkiem parkinsonizmu.9-14 Jednak częstość mutacji w tym genie w rodzinnych i odosobnionych przypadkach parkinsonizmu o wczesnym początku nie została jeszcze ustalona. oceniane w dużej serii pacjentów.
Fenotyp związany z mutacjami w genie parkiny nie został jednoznacznie ustalony, co utrudnia dobór pacjentów do badań genetycznych
[więcej w: bostonka powikłania, choroba bostońska u dorosłych leczenie, bostonka choroba ]
[przypisy: kontur cieszyn, klebsiella pneumoniae w pochwie, produkty wzdymające ]

0 thoughts on “Powiązanie między chorobą Parkinsona o wczesnym początku i mutacjami w genie Parkin”